#29 Haplotype-aware genotyping from long reads with Trevor Pesout

the bioinformatics chat

Вміст надано Roman Cheplyaka. Весь вміст подкастів, включаючи епізоди, графіку та описи подкастів, завантажується та надається безпосередньо компанією Roman Cheplyaka або його партнером по платформі подкастів. Якщо ви вважаєте, що хтось використовує ваш захищений авторським правом твір без вашого дозволу, ви можете виконати процедуру, описану тут https://uk.player.fm/legal.

6y ago 1:12:08

MP3•Головна епізоду

Long read sequencing technologies, such as Oxford Nanopore and PacBio, produce reads from thousands to a million base pairs in length, at the cost of the increased error rate. Trevor Pesout describes how he and his colleagues leverage long reads for simultaneous variant calling/genotyping and phasing. This is possible thanks to a clever use of a hidden Markov model, and two different algorithms based on this model are now implemented in the MarginPhase and WhatsHap tools.

Links:

Preprint: Haplotype-aware genotyping from noisy long reads (Jana Ebler, Marina Haukness, Trevor Pesout, Tobias Marschall, Benedict Paten)

If you enjoyed this episode, please consider supporting the podcast on Patreon.

70 епізодів

#Bioinformatics #Genetics #Algorithms #Ngs #Roman Cheplyaka #Biology #Science #Natural Sciences #Sequence #Genomics