))
S2 Ep3: TANGO2
Архівні серії ("Канал неактуальний" status)
When?
This feed was archived on February 10, 2023 22:43 (
Why? Канал неактуальний status. Нашим серверам не вдалося отримати доступ до каналу подкасту протягом тривалого періоду часу.
What now? You might be able to find a more up-to-date version using the search function. This series will no longer be checked for updates. If you believe this to be in error, please check if the publisher's feed link below is valid and contact support to request the feed be restored or if you have any other concerns about this.
Manage episode 326864686 series 2975224
Вміст надано Audioboom and Rare Disease Report. Весь вміст подкастів, включаючи епізоди, графіку та описи подкастів, завантажується та надається безпосередньо компанією Audioboom and Rare Disease Report або його партнером по платформі подкастів. Якщо ви вважаєте, що хтось використовує ваш захищений авторським правом твір без вашого дозволу, ви можете виконати процедуру, описану тут https://uk.player.fm/legal.
In this hallmark episode, we discuss a condition that has only been documented in 70 cases worldwide. Dr. Amelle Shilligton is a clinical geneticist at Cincinnati Children's Hospital Medical Center. In this conversation, Ashley and Jacob Wiley share the story of how they rushed their 15 month old daughter Aislynn to that hospital, and Dr. Shillington explains how she eventually solved the mystery of Aislynn's diagnosis of TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrhythmias. The rare genetic disorder is caused by variants in the TANGO2 gene and those with it can experience episodes of acute illness called metabolic crises.
15 епізодів
Поширити
