155. Cuando la coordinación, el equilibrio y la movilidad te fallan. La Ataxia de Friedreich, con Marta Ameneiro

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MP3•Головна епізоду

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, por definición, al afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas, que está causada por la mutacion de un gen concreto, el gen FXN, que produce la frataxina. Los problemas derivados de la Ataxia de Friedreich son sobre todo por la afectación del sistema nervioso y los musculos, causando problemas de coorinacion, equilibrio y debilidad muscular y, actualmente, aunque la progresión de la enfermedad es lenta, hoy en día no hay cura, llevando a una perdida significativa de la movilidad y habitualmente a obligar a usar silla de ruedas. Esta enfermedad también puede afectar a otras cuestiones como el corazón, la vista o la audición. Para entender la Ataxia de Friedreich desde primera persona tenemos con nosotros a Marta Ameneiro, una chica de 2 1 años con la enfermedad y que divulga sobre ello. Hablaremos de aspectos como el modo en que se presenta en ella, cómo fue su proceso diagnóstico, qué le supuso o tratamientos innovadores y ensayos que hay actualmente. Escuchar a Marta es todo un gusto, hacedme caso.

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